Descoperit noul grup sanguin MAL, cautat de mai bine de 50 de ani

Descoperit noul grup sanguin MAL, cautat de mai bine de 50 de ani - Dupa o cautare de mai bine de jumatate de secol, cercetatorii au descoperit un nou grup sanguin, numit MAL. Aceasta este o descoperire majora, nu doar pentru comunitatea stiintifica, ci si pentru domeniul medicinei transfuzionale, unde compatibilitatea grupelor sanguine poate face diferenta intre viata si moarte.

Misterul unei anomalii sanguine din 1972

Totul a inceput in anul 1972, cand medicii din Regatul Unit au intalnit un caz neobisnuit: o femeie insarcinata avea sange care nu prezenta un antigen considerat universal la acea vreme. Aceasta descoperire a ridicat semne de intrebare si a pus comunitatea medicala in fata unui mister. Antigenii, structuri aflate pe suprafata globulelor rosii, joaca un rol esential in stabilirea grupelor sanguine. Incompatibilitatea intre grupele de sange poate duce la reactii grave in timpul transfuziilor, uneori chiar fatale.

In ciuda faptului ca acest caz izolat a atras atentia, oamenii de stiinta nu au reusit sa ofere o explicatie clara pentru absenta antigenului respectiv. Studierea acestui fenomen a stagnat pentru decenii, pana cand, in anii 2000, Louise Tilley, cercetatoare la NHS Blood and Transplant din Marea Britanie, a preluat provocarea. Aceasta a primit sugestia de a reexamina anomalia descoperita in 1972, dat fiind ca intre timp au fost colectate mai multe esantioane cu aceeasi caracteristica.

Cautarea solutiei: o munca de aproape doua decenii

Desi la inceput, Tilley si echipa sa au crezut ca rezolvarea misterului va fi simpla, cercetarile au durat 19 ani. In august 2023, descoperirea lor a fost publicata in prestigioasa revista Blood, marcand identificarea celui de-al 47-lea sistem de grupe sanguine: MAL.

Acest nou grup sanguin este definit de absenta antigenului AnWj, o molecula rara identificata pentru prima data in sangele celor afectati de aceasta anomalie. Marea majoritate a oamenilor sunt AnWj-pozitivi, insa AnWj-negativi sunt extrem de rari, estimandu-se ca doar cateva zeci de mii de persoane din intreaga lume au acest tip de sange.

Importanta identificarii grupului MAL

Descoperirea grupului sanguin MAL are o relevanta directa pentru pacientii care ar putea avea nevoie de transfuzii. „Daca nu se respecta compatibilitatea antigenica la o transfuzie, pacientul poate suferi reactii severe, care pot fi chiar fatale,” a explicat Nicole Thornton, coautoare a studiului si sef de laborator la NHS Blood and Transplant.

Intr-un efort de a intelege baza genetica a acestei anomalii, cercetatorii au investigat genomul persoanelor AnWj-negative. Echipa lui Tilley a identificat ca mutatia responsabila de absenta antigenului este legata de gena Mal, o gena implicata in procese legate de celulele sanguine. Dupa numeroase analize, cercetatorii au demonstrat ca prezenta sau absenta antigenului AnWj depinde de aceasta variatie genetica rara.

Provocari si obstacole in calea descoperirii

Procesul de descoperire nu a fost lipsit de dificultati. La un moment dat, un alt grup de cercetatori a publicat un studiu care sugera ca sangele AnWj-negativ ar avea baze genetice complet diferite. Acest lucru a pus sub semnul intrebarii rezultatele echipei lui Tilley. „A fost foarte descurajant,” a declarat Thornton, dar cercetatorii britanici au ramas convinsi ca se afla pe calea cea buna.

In cele din urma, ipoteza alternativa s-a dovedit gresita, iar autorii acelei cercetari au inceput sa colaboreze cu echipa NHS. Prin experimente riguroase, acestia au confirmat ca gena Mal joaca un rol crucial in definirea grupului sanguin AnWj. Un experiment cheie a fost introducerea genei Mal in celule AnWj-negative, ceea ce a dus la aparitia antigenului pe suprafata acestora, confirmand astfel legatura genetica.

Ce urmeaza dupa aceasta descoperire?

Acum ca mecanismul genetic din spatele grupului MAL a fost elucidat, identificarea si monitorizarea persoanelor AnWj-negative devine mai usoara. Astfel, donatorii compatibili vor putea fi identificati si monitorizati, iar pacientii cu acest tip rar de sange vor putea primi transfuzii sigure in caz de urgenta.

Dr. Sara Trompeter, hematolog pediatru la University College Hospitals din Londra, a laudat eforturile echipei: „Au abordat problema cu o meticulozitate extraordinara. Rezultatele lor sunt impresionante si vor servi ca referinta pentru studiile viitoare”.

Intrebari fara raspuns si noi orizonturi de cercetare

Cu toate acestea, raman inca multe necunoscute in legatura cu acest grup sanguin rar. De exemplu, nu este clar de ce unele persoane nu dezvolta antigenul AnWj decat dupa primele sapte zile de viata. Hematologul Mark Vickers de la Universitatea din Aberdeen sugereaza ca acest fenomen ar putea fi legat de tranzitia fiziologica pe care o face sangele unui nou-nascut dupa nastere.

De asemenea, cercetatorii au constatat ca unele tipuri de boli, inclusiv cancerele hematologice, pot influenta expresia genei Mal, suprimand antigenul AnWj. Thornton a explicat ca antigenul „nu este complet absent; este doar suprimat” in aceste cazuri.

Progres continuu in hematologie

Aceasta descoperire nu este prima realizare majora a echipei lui Tilley. In 2022, acestia au descoperit sistemul de grupe sanguine Er, iar in 2020 au identificat sistemul Mam. In ultimii ani, s-au inregistrat descoperiri semnificative in domeniul hematologiei, cu o medie de un nou sistem de grupe sanguine descoperit anual. Thornton a confirmat ca echipa sa lucreaza deja la alte proiecte similare: „Mai avem alte sisteme in pregatire.”

In laboratoarele din intreaga lume exista inca esantioane de sange cu caracteristici neobisnuite care continua sa fie analizate. Aceste descoperiri vor contribui la imbunatatirea tratamentelor pentru pacientii cu grupe sanguine rare, care se confrunta cu dificultati in gasirea donatorilor compatibili sau risca complicatii in timpul sarcinii.

Pentru Louise Tilley si echipa sa, publicarea rezultatelor dupa aproape doua decenii de munca intensa a reprezentat un moment de usurare. „Este o mare usurare,” a marturisit cercetatoarea, marcata de aceasta realizare majora.

Acest articol detaliat prezinta o imagine completa a descoperirii grupului sanguin MAL si a semnificatiei sale in contextul medicinei moderne, acoperind provocarile si progresele din acest domeniu fascinant.

Vezi si: Primar Dorohoi.

Cautari similare populare: Descoperit noul grup sanguin MAL, cautat de mai bine de 50 de ani.

© Toate drepturile rezervate 💪 ION STIE 👍 Acest material nu poate fi publicat, transmis, rescris sau redistribuit fara permisiune.